难治性贫血
Myelodysplastic neoplasm with low blasts
ORPHA:98826疾病
定义
难治性细胞减少伴单核细胞异型增生(RCUD)是骨髓增生异常综合征(MDS，见该词条)的一种常见低风险亚型，其特征是局限于一个细胞系的难治性细胞减少伴单核细胞异型增生。
别名
MDS-LB、Refractory anemia
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TET2 | tet methylcytosine dioxygenase 2 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%2
- 红细胞 生成不足性贫血 HP:0010972
- 骨髓增生异常 HP:0002863
常见 79–30%4
- 红系发育不良 HP:0012133
- 疲乏 HP:0012378
- 大细胞性贫血 HP:0001972
- 单系骨髓增生异常 HP:0012150
偶见 29–5%5
- 心室功能异常 HP:0030872
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 呼吸困难 HP:0002094
- 正色素性贫血 HP:0001895
- 正细胞性贫血 HP:0001897
罕见 <4–1%3
- 异常出血 HP:0001892
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）