急性髓系白血病伴骨髓嗜酸性粒细胞异常及inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)
Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
ORPHA:98829疾病
定义
该病是一种罕见的急性髓系白血病(AML)，以inv(16)(P13q22)或t(16；16)(p13；q22)细胞遗传学异常为特征，可产生CBFB-MYH11融合基因，表现为AML的典型形态学特征以及异常骨髓嗜酸性粒细胞(见于所有成熟阶段，无明显成熟抑制迹象)，常见髓样肉瘤和中枢神经系统受累。细胞学检查显示单核细胞成分中的原粒细胞大量存在，还有数量不等的未成熟嗜酸性粒细胞，表现为除了嗜酸性颗粒外，带有不典型的紫色颗粒。无论原始细胞计数多少，融合基因的存在都足以诊断该病。
别名
AML伴异常骨髓嗜酸性粒细胞inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIT | KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Biomarker tested in |
| MYH11 | myosin heavy chain 11 | Part of a fusion gene in |
| FLT3 | fms related receptor tyrosine kinase 3 | Biomarker tested in |
| CBFB | core-binding factor subunit beta | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）