惰性系统性肥大细胞增多症
Indolent systemic mastocytosis
ORPHA:98848疾病
定义
该病是一种罕见、通常良性的慢性全身性肥大细胞增多症，其特征是新生性肥大细胞(MC)异常聚集，主要分布在骨髓(BM)，但也存在于其他器官或组织，如皮肤。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| KIT | KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | ORPHA:158775 |
临床表型 21
极常见 99–80%5
- 肥大细胞形态异常 HP:0100494
- 皮肤形态异常 HP:0011121
- 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
- CD25+肥大细胞比例增高 HP:0031408
- 肥大细胞增多症 HP:0100495
常见 79–30%11
- 腹部绞痛 HP:0032155
- 过敏 HP:0012393
- Darier征 HP:0025081
- 红晕 HP:0031284
- 泛发性皮肤异常 HP:0011354
- 血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高 HP:0031901
- 斑丘疹样皮疹 HP:0040186
- 骨质疏松 HP:0000939
- 瘙痒 HP:0000989
- 皮疹 HP:0000988
- 荨麻疹 HP:0001025
偶见 29–5%1
- 过敏性休克 HP:0100845
罕见 <4–1%3
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 脾肿大 HP:0001744
排除 0%1
- 血液肿瘤 HP:0004377
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）