系统性肥大细胞增多症伴相关性血液肿瘤
Systemic mastocytosis with associated hematologic neoplasm
ORPHA:98849疾病
定义
该病是一种进展型全身性肥大细胞增多症(SM)，其特征是肿瘤性肥大细胞(MC)在一个或多个皮肤外器官(主要是骨髓)异常聚集，并伴有另一种非MC性质的血液肿瘤。
别名
系统性肥大细胞增多症伴血液克隆性非肥大细胞系疾病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIT | KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| TET2 | tet methylcytosine dioxygenase 2 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| ASXL1 | ASXL transcriptional regulator 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| SRSF2 | serine and arginine rich splicing factor 2 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%4
- 肥大细胞形态异常 HP:0100494
- 血液肿瘤 HP:0004377
- 血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高 HP:0031901
- 髓系白血病 HP:0012324
常见 79–30%13
- 骨髓细胞过多 HP:0031020
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- 头痛 HP:0002315
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 骨髓增生性疾病 HP:0005547
- 正色素性贫血 HP:0001895
- 正细胞性贫血 HP:0001897
- 苍白圈 HP:0000980
- 瘙痒 HP:0000989
- 血小板减少症 HP:0001873
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%25
- 腹痛 HP:0002027
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 急性髓性白血病 HP:0004808
- 关节疼痛 HP:0002829
- 骨痛 HP:0002653
- 慢性粒单核细胞白血病 HP:0012325
- 腹泻 HP:0002014
- 红晕 HP:0031284
- 粒细胞增生 HP:0012138
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低血压 HP:0002615
- 嗜碱性粒细胞计数增高 HP:0031807
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 肌痛 HP:0003326
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 恶心 HP:0002018
- 中性粒细胞增多症 HP:0011897
- 骨质疏松 HP:0000939
- 消化性溃疡 HP:0004398
- 脾肿大 HP:0001744
- 晕厥 HP:0001279
- 心动过速 HP:0001649
- 荨麻疹 HP:0001025
罕见 <4–1%3
- 淀粉样变 HP:0011034
- 慢性淋巴细胞白血病 HP:0005550
- 多发性骨髓瘤 HP:0006775
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）