侵袭性系统性肥大细胞增多症
Aggressive systemic mastocytosis
ORPHA:98850疾病
定义
该病是一种罕见的侵袭性进展型系统性肥大细胞增多症(advSM)，其特征是肥大细胞(MC)在不同组织中大量浸润，并存在皮肤以外器官功能障碍，但没有肥大细胞白血病或其他血液病的证据。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、产前、老年期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RUNX1 | RUNX family transcription factor 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| CBL | Cbl proto-oncogene | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| TET2 | tet methylcytosine dioxygenase 2 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| ASXL1 | ASXL transcriptional regulator 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| SRSF2 | serine and arginine rich splicing factor 2 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 39
极常见 99–80%1
- 肥大细胞形态异常 HP:0100494
常见 79–30%21
- 腹部绞痛 HP:0032155
- 腹痛 HP:0002027
- 过敏性休克 HP:0100845
- 厌食症 HP:0002039
- 关节疼痛 HP:0002829
- 骨痛 HP:0002653
- 全身性症状 HP:0025142
- 腹泻 HP:0002014
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 疲乏 HP:0012378
- 红晕 HP:0031284
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 低血压 HP:0002615
- CD25+肥大细胞比例增高 HP:0031408
- 血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高 HP:0031901
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 吸收不良 HP:0002024
- 骨质疏松 HP:0000939
- 瘙痒 HP:0000989
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%17
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 皮肤形态异常 HP:0011121
- 贫血 HP:0001903
- 腹水 HP:0001541
- 肝功能下降 HP:0001410
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 血液肿瘤 HP:0004377
- 脾功能亢进 HP:0001971
- 白血病 HP:0001909
- 斑丘疹样皮疹 HP:0040186
- 骨质溶解 HP:0002797
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 病理性骨折 HP:0002756
- 门脉高压 HP:0001409
- 血小板减少症 HP:0001873
- 荨麻疹 HP:0001025
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）