腓骨肌萎缩症2B1型
Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
ORPHA:98856疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth综合征2B1型(CMT2B1，又称CMT4C1)是一种轴索性CMT周围感觉运动性多发性神经病。
别名
常染色体隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病2B1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNA | lamin A/C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%9
- 轴索变性 HP:0040078
- 轴突缺失 HP:0003447
- 感觉动作电位波幅降低 HP:0007078
- 周围有髓神经纤维数量减少 HP:0003380
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 肌电图：轴突异常 HP:0003482
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
常见 79–30%17
- 足部形态异常 HP:0001760
- 神经反射消失 HP:0001284
- 大的周围有髓鞘神经纤维数量减少 HP:0003387
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端肌无力 HP:0002460
- 上肢远端肌萎缩 HP:0007149
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 槌状趾 HP:0001765
- 手部肌肉萎缩 HP:0009130
- 手肌无力 HP:0030237
- 腓骨肌萎缩 HP:0009049
- 高弓足 HP:0001761
- 下肢近端肌肉萎缩 HP:0008956
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 跨阈步态 HP:0003376
- 趾伸肌萎缩 HP:0011916
偶见 29–5%5
- 小的周围有髓鞘神经纤维数量减少 HP:0007249
- 行走不能 HP:0002540
- 骨盆带肌萎缩 HP:0008988
- 近端肌萎缩 HP:0007126
- 肩胛带肌肉萎缩 HP:0003724
罕见 <4–1%1
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
排除 0%1
- 轴突再生集群 HP:0007233
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）