X-染色体连锁遗传Emery-Dreifuss肌营养不良
X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy
ORPHA:98863疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EMD | emerin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FHL1 | four and a half LIM domains 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%7
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 关节僵硬 HP:0001387
- 肢带型肌营养不良症 HP:0006785
- 肌病 HP:0003198
- 肌强直 HP:0002486
- 漏斗胸 HP:0000767
- 腱反射减低 HP:0001315
常见 79–30%20
- 肌纤维emerin蛋白缺失 HP:0030117
- 背部疼痛 HP:0003418
- 颈后肌群挛缩致颈椎屈度下降 HP:0004631
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 步态异常 HP:0001288
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 高β-脂蛋白血症 HP:0003141
- 下肢近端肌肉萎缩 HP:0008956
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 上肢近端肌萎缩 HP:0008948
- 镶边空泡 HP:0003805
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 短颈 HP:0000470
- 脊柱强直 HP:0003306
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
- 脚尖步 HP:0030051
- 1型肌纤维萎缩 HP:0011807
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%12
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 肌张力减退 HP:0001252
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 肥胖 HP:0001513
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 室上性心律失常 HP:0005115
罕见 <4–1%4
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 心脏性猝死 HP:0001645
- 室性逸搏心律 HP:0005155
- 声带麻痹 HP:0001605
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）