东南亚卵形红细胞增多症
Southeast Asian ovalocytosis
ORPHA:98868疾病
定义
东南亚椭圆形红细胞增多症(SAO)是一种罕见的遗传性红细胞膜缺陷，以椭圆形红细胞存在为特征，多数患者无症状或偶尔表现为轻度症状，如苍白、黄疸、贫血和胆结石。
别名
口形红细胞椭圆形红细胞增多症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC4A1 | solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
常见 79–30%13
- 贫血性白斑 HP:0001017
- 椭圆形红细胞增多症 HP:0004445
- 运动不耐受 HP:0003546
- 疲乏 HP:0012378
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 黄疸 HP:0000952
- 多色症 HP:0034609
- 结合珠蛋白水平降低 HP:0020181
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
- 脾肿大 HP:0001744
- 口形红细胞增多症 HP:0004446
- 高非结合胆红素血症 HP:0008282
偶见 29–5%3
- 平均红细胞体积增加 HP:0005518
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
- 球形红细胞增多症 HP:0004444
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）