先天性红细胞生成障碍性贫血I型
Congenital dyserythropoietic anemia type I
ORPHA:98869疾病
定义
先天性红细胞生成障碍贫血I型(CDA I)是一种以中、重度大细胞性贫血为特征的血液学疾病，偶尔伴有四肢或指甲畸形、脊柱侧凸。
别名
先天性红细胞生成障碍性贫血1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDAN1 | codanin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CDIN1 | CDAN1 interacting nuclease 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）