先天性红细胞生成障碍性贫血III型
Congenital dyserythropoietic anemia type III
ORPHA:98870疾病
定义
先天性红细胞生成障碍贫血III(CDA III)是一种罕见的CDA(见该词条)，其特征是红细胞生成异常，骨髓中有大的多核红细胞，表现为轻至中度贫血。
别名
先天性红细胞生成障碍性贫血3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIF23 | kinesin family member 23 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RACGAP1 | Rac GTPase activating protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%3
- 贫血 HP:0001903
- 红细胞大小不均 HP:0011273
- 异形性红细胞 HP:0004447
常见 79–30%8
- 细胞表型异常 HP:0025354
- 原红细胞形态异常 HP:0025035
- 红系细胞形态异常 HP:0012130
- 疲乏 HP:0012378
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 循环铁水平增加 HP:0003452
- 平均红细胞体积增加 HP:0005518
- 总铁结合力增高 HP:0025196
偶见 29–5%8
- 红细胞形态异常 HP:0001877
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 牙龈出血 HP:0000225
- 头痛 HP:0002315
- 黑便 HP:0002249
- 口腔出血 HP:0030140
- 苍白圈 HP:0000980
- 产后出血 HP:0011891
罕见 <4–1%1
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）