先天性红细胞生成障碍性贫血II型
Congenital dyserythropoietic anemia type II
ORPHA:98873疾病
定义
先天性红细胞生成不良性贫血II型(CDA II)是CDA最常见的类型，以贫血、黄疸和脾肿大为特征，常导致肝铁超载和胆结石。
别名
酸化血清试验阳性遗传性红细胞多核（HEMPAS）
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SEC23B | SEC23 homolog B, COPII component | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）