血友病A
Hemophilia A
ORPHA:98878疾病
定义
血友病A是最常见的血友病(见该词条)，其特征是因VIII因子缺乏导致的自发性或长期出血。
别名
VIII因子缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Dominican Republic）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| F8 | coagulation factor VIII | ORPHA:169802 |
临床表型 14
极常见 99–80%4
- 关节疼痛 HP:0002829
- 轻微或无创伤出血 HP:0011889
- 关节肿胀 HP:0001386
- 凝血因子VIII活性减低 HP:0003125
常见 79–30%3
- 口腔出血 HP:0030140
- 自发性血肿 HP:0007420
- 血栓栓塞症 HP:0001907
偶见 29–5%5
- 肘部异常 HP:0009811
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 肌内血肿 HP:0012233
- 脑室内出血 HP:0030746
- 关节出血 HP:0005261
罕见 <4–1%2
- 颅内出血 HP:0002170
- 脾破裂 HP:0012223
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）