家族性无纤维蛋白原血症
Familial afibrinogenemia
ORPHA:98880疾病亚型
定义
家族性无纤维蛋白原血症是一种凝血障碍，其特征是由于循环系统完全缺乏纤维蛋白原而出现的出血症状。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGA | fibrinogen alpha chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGB | fibrinogen beta chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGG | fibrinogen gamma chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%6
- 异常出血 HP:0001892
- 鼻衄 HP:0000421
- 牙龈出血 HP:0000225
- 关节肿胀 HP:0001386
- 月经过多 HP:0400008
- 流产 HP:0005268
偶见 29–5%1
- 脑出血 HP:0001342
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）