家族性异常纤维蛋白原血症
Familial dysfibrinogenemia
ORPHA:98881疾病亚型
定义
家族性纤维蛋白原异常是一种以循环系统中纤维蛋白原功能异常导致出血倾向为特征的凝血障碍。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGA | fibrinogen alpha chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGB | fibrinogen beta chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGG | fibrinogen gamma chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%4
- 异常出血 HP:0001892
- 鼻衄 HP:0000421
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 牙龈出血 HP:0000225
常见 79–30%1
- 静脉血栓形成 HP:0004936
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）