双侧脑外侧裂多微小脑回
Bilateral perisylvian polymicrogyria
ORPHA:98889疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SRPX2 | sushi repeat containing protein X-linked 2 | Candidate gene tested in |
| ADGRG1 | adhesion G protein-coupled receptor G1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PI4KA | phosphatidylinositol 4-kinase alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%2
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 双侧脑外侧裂多微小脑回 HP:0032407
常见 79–30%17
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 远端关节挛缩 HP:0005684
- 脑电图，伴中央区局灶棘波 HP:0012014
- 脑电图，伴顶部局灶棘波 HP:0012017
- 脑电图，伴多棘慢复合波 HP:0002392
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 局灶性发作 HP:0007359
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
- 语言障碍 HP:0002463
- 主要累及脑外侧皮质增厚的巨脑回 HP:0020190
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 面部肌肉无力 HP:0030319
偶见 29–5%30
- 咀嚼肌异常 HP:0410011
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 误吸 HP:0002835
- 小脑发育不良 HP:0007033
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 流涎 HP:0002307
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 吞咽困难 HP:0002015
- 脑电图，伴额部局灶棘波 HP:0012015
- 垂体后叶异位 HP:0011755
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 喂养困难 HP:0011968
- 局灶性感觉性发作 HP:0011157
- 胃食管反流 HP:0002020
- 听力受损 HP:0000365
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 眼球震颤 HP:0000639
- 口部失用 HP:0007301
- 下肢轻瘫 HP:0002385
- 漏斗胸 HP:0000767
- 舌头过长 HP:0010808
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
外部标识与链接
OrphanetOMIM:300388OMIM:615752OMIM:616531MONDO:0020340GARD:6011ICD-10 Q04.3ICD-11 LA05.50ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）