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早发型X-连锁视神经萎缩

Early-onset X-linked optic atrophy

ORPHA:98890疾病

定义

早发性X连锁视神经萎缩是一种罕见的遗传性视神经萎缩，至今仅见于4个家系，该病于儿童早期起病，其特征是进行性视力丧失，明显的视神经苍白，偶尔还会有其他的神经表现，尚未发现女性受影响。

别名

早发性非Leber型视神经萎缩

基本事实

遗传方式
X 连锁隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
OPA2optic atrophy 2 (obscure)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 17

常见 79–30%6

  • 中心暗点 HP:0000603
  • 色觉缺陷 HP:0000551
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 视盘苍白 HP:0000543
  • 进行性视力下降 HP:0000529
  • 视力下降 HP:0007663

偶见 29–5%11

  • 神经系统生理功能异常 HP:0012638
  • 扑翼样震颤 HP:0012164
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 舞蹈手足徐动 HP:0001266
  • 神经传导速度降低 HP:0000762
  • 轮替运动障碍 HP:0002075
  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 意向性震颤 HP:0002080
  • 眼球震颤 HP:0000639

外部标识与链接

OrphanetOMIM:311050MONDO:0010698GARD:10199ICD-10 H47.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）