罕见病知识库 RareSeen

脑室周围结节性异位症

Periventricular nodular heterotopia

ORPHA:98892疾病亚型

定义

脑室周围结节异位症(PNH)是一种脑部畸形，由神经元异常迁移引起，其中一部分神经元不能迁移到发育中的大脑皮层，仍以结节的形式排列在脑室表面。经典的PNH是一种罕见的X连锁显性疾病，表现为智力正常到临界性智力障碍、不同严重程度的癫痫和中枢神经系统外体征(尤其是心血管缺陷或凝血障碍)，女性中更为常见，且这种疾病通常与男性的产前死亡有关。

别名

PVNH

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁显性
发病年龄
儿童期

相关基因 7

基因名称关联类型
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Disease-causing germline mutation(s) in
FLNAfilamin ADisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ERMARDER membrane associated RNA degradationDisease-causing germline mutation(s) in
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseDisease-causing germline mutation(s) in
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ARF1ARF GTPase 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

极常见 99–80%5

  • 异常出血 HP:0001892
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 疝 HP:0100790
  • 幽门狭窄 HP:0002021
  • 脊柱侧弯 HP:0002650

常见 79–30%8

  • 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
  • 神经系统形态异常 HP:0012639
  • 主动脉瓣反流 HP:0001659
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 脑室周围灰质异位 HP:0007165
  • 皮肤变薄 HP:0000963

偶见 29–5%3

  • 主动脉瘤 HP:0004942
  • 髌骨脱位 HP:0002999
  • 肩关节脱位 HP:0003834

外部标识与链接

OrphanetOMIM:300049OMIM:608097OMIM:608098MONDO:0020341GARD:12724ICD-10 Q04.8ICD-11 LA05.5YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）