先天性肌营养不良症IB型
Congenital muscular dystrophy type 1B
ORPHA:98893疾病
定义
先天性肌营养不良1B型是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是近端和对称性肌肉无力(特别是颈部、胸锁乳突肌、面部和横隔肌)、脊柱僵硬、关节挛缩(跟腱、肘部、手)、全身性肌肉肥大和早期呼吸衰竭(通常在十岁之内)。患者通常表现为运动发育里程碑延迟和血清肌酸激酶水平显著升高，并且随着疾病的进展，出现强迫呼气性腹部挤压和夜间低通气。
别名
CMD1B、MDC1B
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）