贝克肌营养不良症
Becker muscular dystrophy
ORPHA:98895疾病
定义
该病是一种罕见的遗传性肌营养不良症，其特征是由于骨骼肌、平滑肌和心肌的退化而导致进行性肌肉萎缩和无力。
别名
贝克肌营养不良
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DMD | dystrophin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%7
- 尿液颜色异常 HP:0012086
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动不耐受 HP:0003546
- 步态异常 HP:0001288
- 肌痛 HP:0003326
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
常见 79–30%6
- 下肢异常 HP:0002814
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 跌倒 HP:0002527
- 疲乏 HP:0012378
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌无力 HP:0001324
偶见 29–5%3
- 扁平足 HP:0001763
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 脚尖步 HP:0030051
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）