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杜氏肌营养不良症

Duchenne muscular dystrophy

ORPHA:98896疾病

定义

该病是一种罕见的遗传性肌肉营养不良症，其特征是由于骨骼肌、平滑肌和心肌的退化而迅速进展的肌肉无力和消瘦。

别名

重型杜氏肌营养不良

基本事实

遗传方式
X 连锁隐性
发病年龄
儿童期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 2

基因名称关联类型
DMDdystrophinDisease-causing germline mutation(s) in
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Modifying germline mutation in

临床表型 15

极常见 99–80%15

  • 小腿肌肉肥大 HP:0008981
  • 心肌病 HP:0001638
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 进行性肌无力 HP:0003323
  • 近端肌肉无力 HP:0003701
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 蹒跚步态 HP:0002515

外部标识与链接

OrphanetOMIM:310200MONDO:0010679GARD:6291ICD-10 G71.0ICD-11 8C70.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）