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眼咽远端型肌病

Oculopharyngodistal myopathy

ORPHA:98897疾病

定义

该病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，特征为进行性眼外肌、面部和咽部肌肉无力，导致不同程度的上睑下垂、眼球麻痹、面部肌肉萎缩、构音障碍和吞咽困难，以及下肢和上肢远端肌肉无力和萎缩。呼吸肌受累很常见，但感音神经性听力丧失、不对称四肢无力和严重的近端无力却很少见。

别名

眼咽型远端肌病

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期

相关基因 6

基因名称关联类型
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like CDisease-causing germline mutation(s) in
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Disease-causing germline mutation(s) in
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1Disease-causing germline mutation(s) in
LRP12LDL receptor related protein 12Disease-causing germline mutation(s) in
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3Disease-causing germline mutation(s) in
NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 36

极常见 99–80%7

  • 面部肌肉异常 HP:0000301
  • 鼻构音障碍 HP:0008376
  • 眼肌瘫痪 HP:0000597
  • 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
  • 渐进性上睑下垂 HP:0007838
  • 面部肌肉无力 HP:0030319
  • 体重减轻 HP:0001824

常见 79–30%15

  • 咽部肌肉组织形态异常 HP:0430015
  • 声带弯曲 HP:0008756
  • 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
  • 下肢远端肌无力 HP:0009053
  • 上肢远端肌萎缩 HP:0007149
  • 高腭 HP:0000218
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 吞咽反应障碍 HP:0031162
  • 肌病性面容 HP:0002058
  • 口咽部吞咽困难 HP:0200136
  • 进行性远端肌无力 HP:0009063
  • 反复吸入性肺炎 HP:0002100
  • 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
  • 舌肌无力 HP:0000183
  • 声带不全性麻痹 HP:0001604

偶见 29–5%11

  • 咬肌异常 HP:3000005
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 上肢远端肌无力 HP:0008959
  • 口咽部肌肉疲劳性无力 HP:0030192
  • 足背屈无力 HP:0009027
  • 步态异常 HP:0001288
  • 丧失行走能力 HP:0002505
  • 进行性近端肌无力 HP:0009073
  • 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
  • 限制性通气功能障碍 HP:0002091
  • 胫骨肌无力 HP:0008963

罕见 <4–1%3

  • 口轮匝肌异常 HP:3000010
  • 截瘫 HP:0010550
  • 上肢近端肌无力 HP:0008997

外部标识与链接

OrphanetOMIM:164310OMIM:618637OMIM:618940MONDO:0025193GARD:12592ICD-10 G71.0ICD-11 9C82.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）