阿米什线状体肌病
Amish nemaline myopathy
ORPHA:98902疾病
定义
该病是一种杆状肌病(NM)，仅在阿米什社区的几个家庭中被观察到。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TNNT1 | troponin T1, slow skeletal type | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
常见 79–30%10
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 鸡胸 HP:0000768
- 进行性肌无力 HP:0003323
- 近端肌萎缩 HP:0007126
- 肩关节屈曲挛缩 HP:0003044
- 震颤 HP:0001337
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
偶见 29–5%1
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）