先天性肌病伴过量肌动蛋白
Congenital myopathy with excess of thin filaments
ORPHA:98904疾病
定义
该病是一种罕见的遗传性先天性肌病，以不同程度的肌肉无力为特征，常与严重的杆状体肌病样疾病有关(包括新生儿肌张力低下、缺乏自主运动、进食和吞咽困难、反复呼吸道感染、呼吸功能不全、夭折)，以及肌肉活检上发现大量、密集包裹的肌膜下肌动蛋白免疫阳性的细丝(有或没有杆状体)的组织病理学结果。
别名
肌动蛋白肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTA1 | actin alpha 1, skeletal muscle | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）