先天性多轴空肌病伴眼外肌麻痹
Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
ORPHA:98905疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
常见 79–30%19
- 呼吸系统生理异常 HP:0002795
- 骨骼肌形态异常 HP:0011805
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 胎动减少 HP:0001558
- 眼外肌麻痹 HP:0000544
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 喂养困难 HP:0011968
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 结缔组织增多 HP:0009025
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 骨骼肌纤维中细胞核内聚 HP:0031237
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肥大的肌纤维 HP:0100293
- 肌无力 HP:0001324
- 肌营养不良 HP:0003560
- 肌病性面容 HP:0002058
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 1型肌纤维萎缩 HP:0011807
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
偶见 29–5%25
- 隐睾 HP:0000028
- 跑步困难 HP:0009046
- 水肿 HP:0000969
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 蛙足姿势 HP:0031139
- 高腭 HP:0000218
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小阴茎 HP:0000054
- 脸狭窄 HP:0000275
- 杆状体 HP:0003798
- 肺炎 HP:0002090
- 羊水过多 HP:0001561
- 上睑下垂 HP:0000508
- 股四头肌肌肉萎缩 HP:0040191
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 小阴囊 HP:0000046
- 胸锁乳突肌萎缩 HP:0012036
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 胫骨前肌萎缩 HP:0011399
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）