中性脂质贮积病伴鱼鳞病
Neutral lipid storage disease with ichthyosis
ORPHA:98907疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of autosomal recessive neutral lipid storage disease characterized by the accumulation of lipid vacuoles in granulocytes (so-called Jordan's anomaly) and a variety of other cell types. Clinically, the skin symptoms with ichthyosiform erythroderma and scaling are initially in the foreground. Later, steatosis hepatis, hepatomegaly and muscle weakness develop. Other manifestations include growth delay, cataracts, sensorineural hearing loss, intellectual disability and bowel disease.
别名
Dorfman-Chanarin 病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABHD5 | abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%2
- 鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病 HP:0007479
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
常见 79–30%26
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 粒细胞形态异常 HP:0001911
- 脱发 HP:0001596
- 神经反射消失 HP:0001284
- 共济失调 HP:0001251
- 心肌病 HP:0001638
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 唇外翻 HP:0012472
- 睑外翻 HP:0000656
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 肌细胞内脂滴增加 HP:0012240
- 肌病 HP:0003198
- 眼球震颤 HP:0000639
- 上睑下垂 HP:0000508
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
- 小耳垂 HP:0000385
- 斜视 HP:0000486
- 囊膜下白内障 HP:0000523
偶见 29–5%2
- 中枢神经系统变性 HP:0007009
- 小结节性肝硬化 HP:0001413
排除 0%2
- 酮症 HP:0001946
- 肥胖 HP:0001513
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）