中性脂质贮积性肌病
Neutral lipid storage disease with myopathy
ORPHA:98908疾病
定义
该病是一种中性脂质贮积病，特征是成人出现缓慢进展的上肢和下肢近端肌肉无力，并伴有血清肌酸激酶升高，许多患者在病程后期发展为心肌病。此外还有肝肿大、糖尿病和高甘油三酯血症等表现。诊断特征是外周血涂片中白细胞中含有三酰甘油的脂质空泡(所谓的 Jordans异常)，以及肌肉组织中有大量的脂滴。
别名
中性脂质贮积病伴肌病不伴鱼鳞病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNPLA2 | patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
极常见 99–80%4
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 肌细胞内脂滴增加 HP:0012240
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
常见 79–30%17
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 心肌病 HP:0001638
- 跑步困难 HP:0009046
- 易疲劳性 HP:0003388
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肌束震颤 HP:0002380
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 高尔斯征 HP:0003391
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌痛 HP:0003326
- 肌病 HP:0003198
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 极长链脂肪酸堆积 HP:0008167
偶见 29–5%14
- 神经反射消失 HP:0001284
- 慢性胰腺炎 HP:0006280
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 糖尿病 HP:0000819
- 足背屈无力 HP:0009027
- 广泛性四肢肌肉萎缩 HP:0009055
- 手肌无力 HP:0030237
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 颈肌无力 HP:0000467
- 进行性远端肌无力 HP:0009063
- 镶边空泡 HP:0003805
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
罕见 <4–1%2
- 胆囊炎 HP:0001082
- 松果体囊肿 HP:0012683
排除 0%2
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 肥胖 HP:0001513
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）