结蛋白病
Desminopathy
ORPHA:98909疾病
定义
该病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征是肌肉活检组织中的结蛋白和其他细胞骨架蛋白和颗粒膜物质在超微结构水平上出现异常的嵌合聚集体，并具有不同的临床肌肉病理学特征、发病年龄和疾病进展速度。患者出现双侧骨骼肌无力，始于小腿远端肌肉并向近端扩散，有时累及躯干、颈部屈肌和面部肌肉，通常表现为传导阻滞、心律失常、慢性心力衰竭，有时可表现为快速性心律失常。肌无力最终会需要使用轮椅，呼吸功能不全可能是致残和死亡的主要原因，患者从夜间低通气伴氧饱和度下降开始，发展到白天出现呼吸衰竭。
别名
结蛋白相关肌原纤维肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DES | desmin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%3
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 进行性肌无力 HP:0003323
常见 79–30%8
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 向心性肥厚型心肌病 HP:0005157
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 呼吸肌疲劳性无力 HP:0030196
- 步态异常 HP:0001288
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 室上性心律失常 HP:0005115
偶见 29–5%6
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 口咽部肌肉疲劳性无力 HP:0030192
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 心脏性猝死 HP:0001645
- 胸椎后侧凸 HP:0005659
- 面部肌肉无力 HP:0030319
罕见 <4–1%1
- 脊柱强直 HP:0003306
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）