远端肢带型肌营养不良症1A
Distal myotilinopathy
ORPHA:98911疾病
定义
该病是一种罕见的、成人起病的肌原纤维肌病，其特征是进行性远端肌肉无力，伴有周围神经病变和反射减弱，可能在几年内丧失行走能力。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYOT | myotilin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%8
- 肌纤维肌动蛋白异常 HP:0030226
- 步态异常 HP:0001288
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 周围神经病 HP:0009830
- 进行性远端肌无力 HP:0009063
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
常见 79–30%20
- 自噬空泡 HP:0003736
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 站立困难 HP:0003698
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端肌无力 HP:0002460
- 构音障碍 HP:0001260
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 足背屈无力 HP:0009027
- 屈髋无力 HP:0012515
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 行走不能 HP:0002540
- 肌内膜结缔组织增加 HP:0100297
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 屈肘受限 HP:0006376
- 膝关节屈伸受限 HP:0005085
- 10岁内行走能力丧失 HP:0006794
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 肌肉僵硬 HP:0003552
偶见 29–5%9
- 呼吸系统生理异常 HP:0002795
- 心肌病 HP:0001638
- 吞咽困难 HP:0002015
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 最大吸气压降低 HP:0012496
- 肺活量减少 HP:0002792
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 呼吸功能不全 HP:0002093
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）