迟发性远端肌病症Markesbery-Griggs型
Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type
ORPHA:98912疾病
定义
该病是一种罕见、遗传性、非营养不良的肌原纤维肌病，特征是成年后出现远端和/或近端肢体肌肉无力，最初累及小腿后肌、腓肠肌内侧和比目鱼肌。患者首先表现为踝关节无力，随后是手指和腕伸肌无力，然后是近端肌肉无力，通常能保留行走能力。少数病例报告了迟发性心肌病和/或神经病。
别名
ZASP相关肌原纤维肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LDB3 | LIM domain binding 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
常见 79–30%3
- 远端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030198
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
偶见 29–5%6
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 踝关节无力 HP:0031374
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 第三指伸肌无力 HP:0009077
- 手内在肌无力 HP:0009005
- 垂腕 HP:0031189
罕见 <4–1%11
- 左心室功能异常 HP:0005162
- 心肌病 HP:0001638
- 跟腱反射减弱 HP:0009072
- 膝反射减弱 HP:0011808
- 足背屈无力 HP:0009027
- 步态异常 HP:0001288
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 心脏传导阻滞 HP:0012722
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 周围神经病 HP:0009830
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
排除 0%1
- 丧失行走能力 HP:0002505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）