突触后性先天性肌无力综合征
Postsynaptic congenital myasthenic syndrome
ORPHA:98913疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 37
常见 79–30%21
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 咀嚼肌异常 HP:0410011
- 上肢肌肉异常 HP:0001446
- 微终板电位降低 HP:0003402
- 神经终板缩小 HP:0003443
- EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减 HP:0003403
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 易疲劳性 HP:0003388
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 颈部肌肉疲劳性无力 HP:0030199
- 高腭 HP:0000218
- 肌无力 HP:0001324
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 上睑下垂 HP:0000508
- 腱反射减低 HP:0001315
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
- 上肢肌无力 HP:0003484
- 手内在肌无力 HP:0009005
偶见 29–5%16
- 踝关节无力 HP:0031374
- 紫绀 HP:0000961
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 复视 HP:0000651
- 困倦 HP:0002329
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 呼吸肌疲劳性无力 HP:0030196
- 屈髋无力 HP:0012515
- 端坐式呼吸 HP:0012764
- 肺活量减少 HP:0002792
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 胸椎后侧凸 HP:0005659
- 肱三头肌无力 HP:0031108
- 第三指伸肌无力 HP:0009077
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）