突触前性先天性肌无力综合征
Presynaptic congenital myasthenic syndrome
ORPHA:98914疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 68
极常见 99–80%10
- 吞咽困难 HP:0002015
- 疲劳性肌无力 HP:0003473
- 喂养困难 HP:0011968
- 额肌乏力 HP:0004661
- 肌无力所致的间歇性呼吸功能不全发作 HP:0004889
- 颈肌无力 HP:0000467
- 吸吮无力 HP:0002033
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 上睑下垂 HP:0000508
- 突然发作性呼吸暂停 HP:0002882
常见 79–30%20
- 因疾病、疲劳、紧张而导致的呼吸暂停发作 HP:0002872
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 共济失调 HP:0001251
- 球麻痹 HP:0001283
- 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
- 窒息发作 HP:0030842
- 紫绀 HP:0000961
- 胎动减少 HP:0001558
- 肌电图:神经肌肉接头传递受损 HP:0100285
- 易疲劳性 HP:0003388
- 阵发性呼吸窘迫 HP:0004885
- 步态异常 HP:0001288
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 智力障碍 HP:0001249
- 肌纤维萎缩 HP:0100295
- 鼻腔返流 HP:0011469
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 神经性脊柱关节病 HP:0008443
偶见 29–5%20
- 神经反射消失 HP:0001284
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 发音困难 HP:0001618
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 长脸 HP:0000276
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 窄下颌 HP:0012801
- 高弓足 HP:0001761
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脊柱强直 HP:0003306
- 喘鸣 HP:0010307
- 脚尖步 HP:0030051
- 蹒跚步态 HP:0002515
- 哭声微弱 HP:0001612
罕见 <4–1%17
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 复视 HP:0000651
- 脑电图，伴多棘慢复合波 HP:0002392
- 内斜视 HP:0000565
- 胃食管反流 HP:0002020
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 关节过度活动 HP:0001382
- 低位耳 HP:0000369
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 眼球震颤 HP:0000639
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 鸡胸 HP:0000768
- 羊水过多 HP:0001561
- 呼吸骤停 HP:0005943
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 凝视 HP:0025401
排除 0%1
- 抗神经肌肉接头乙酰胆碱受体抗体阳性 HP:0030208
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）