突触性先天性肌无力综合征
Synaptic congenital myasthenic syndrome
ORPHA:98915疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COLQ | collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LAMB2 | laminin subunit beta 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL13A1 | collagen type XIII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 54
极常见 99–80%3
- EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减 HP:0003403
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 近端肌肉无力 HP:0003701
常见 79–30%23
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 神经肌肉接头异常 HP:0003398
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 神经终板缩小 HP:0003443
- 远端肌无力 HP:0002460
- 吞咽困难 HP:0002015
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肌病 HP:0003198
- 颈肌无力 HP:0000467
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 吸吮无力 HP:0002033
- 微终板电流延长 HP:0003436
- 上睑下垂 HP:0000508
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 肌无力对乙酰胆碱酯酶抑制剂的反应不佳 HP:0030203
- 蹒跚步态 HP:0002515
- 哭声微弱 HP:0001612
偶见 29–5%17
- 膝关节异常 HP:0002815
- 神经反射消失 HP:0001284
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 易疲劳性 HP:0003388
- 高腭 HP:0000218
- 通气不足 HP:0002791
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球运动受限 HP:0007941
- 肌无力 HP:0001324
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 反复下呼吸道感染 HP:0002783
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 瞳孔对光反应缓慢 HP:0030211
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
罕见 <4–1%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 手肌无力 HP:0030237
- 伸腕受限 HP:0006251
- 下颌前突 HP:0000303
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 三角嘴 HP:0000207
- 2型肌纤维萎缩 HP:0003554
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）