脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫1型
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
ORPHA:98920疾病
定义
脊髓性肌萎缩症合并呼吸窘迫1型是一种罕见的遗传性运动神经元病，其特征是严重的呼吸窘迫/呼吸衰竭，并伴有膈肌突出和瘫痪，以及进行性的对称性远端到近端肌肉无力和萎缩(尤其是下肢)。患者通常有胎儿宫内发育迟缓、出生体重低、哭声微弱、吸吮无力和发育不良的病史，并伴有吸气性喘鸣、复发性呼吸困难或呼吸暂停、紫绀和深肌腱反射缺失，脊柱后凸/脊柱侧凸、足部畸形和关节挛缩也是常见的相关特征。
别名
常染色体隐性遗传脊髓性肌肉萎缩伴呼吸衰竭
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IGHMBP2 | immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）