类亨廷顿病2
Huntington disease-like 2
ORPHA:98934疾病
定义
亨廷顿疾病样2型(HDL2)是一种严重的神经退行性疾病，被认为是神经棘细胞增多症综合征(见此该词条)的一部分，其特征是运动、精神和认知异常三联征。
别名
HDL2
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| JPH3 | junctophilin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
常见 79–30%2
- 运动异常 HP:0100022
- 性格改变 HP:0000751
偶见 29–5%16
- 大脑形态学异常 HP:0002060
- 纹状体形态异常 HP:0010994
- 非典型行为 HP:0000708
- 尾状核萎缩 HP:0002340
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 痴呆 HP:0000726
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 不自主运动 HP:0004305
- 记忆障碍 HP:0002354
- 帕金森症 HP:0001300
- 原始反射 HP:0002476
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）