脉络膜和视网膜缺损

Coloboma of choroid and retina

ORPHA:98942疾病

定义

脉络膜视网膜缺损是胚胎发育过程中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征是视网膜色素上皮和脉络膜部分缺失，最常位于鼻下象限。患者通常表现为视力下降，视网膜脱离的风险增加，其他眼部异常(如虹膜缺损、小角膜、眼球震颤、斜视、小眼球)通常合并出现，但也可能孤立存在。

基因	名称	关联类型
PAX6	paired box 6	Disease-causing germline mutation(s) in
ACTG1	actin gamma 1	Disease-causing germline mutation(s) in
ABCB6	ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)	Disease-causing germline mutation(s) in
SALL2	spalt like transcription factor 2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
FZD5	frizzled class receptor 5	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

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