晶状体缺损

Coloboma of eye lens

ORPHA:98943疾病

定义

该病是一种罕见的遗传性眼部发育缺陷，其特征是单侧或双侧晶状体形状异常(晶状体收缩有凹槽)，原因是睫状小带发育有节段性缺陷或缺失，在睫状小带缺陷区内中纬线变平，典型表现为视力下降。其他眼部异常（如虹膜、脉络膜或视盘缺损，以及白内障和视网膜脱离）也可能与之相关。

基因	名称	关联类型
PAX6	paired box 6	Disease-causing germline mutation(s) in
ABCB6	ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)	Disease-causing germline mutation(s) in
SALL2	spalt like transcription factor 2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
FZD5	frizzled class receptor 5	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

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