虹膜缺损
Coloboma of iris
ORPHA:98944疾病
定义
该病是一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征为单侧或双侧凹槽、缝隙、孔洞或裂隙，通常位于眼睛的下鼻侧象限，仅涉及色素上皮或虹膜基质(不完全性)，或同时涉及两者(完全性)，表现为虹膜形状异常(如“钥匙孔”或椭圆形瞳孔)和/或畏光。还可观察到与眼睛其他部位缺损(例如，睫状体、睫状带、脉络膜、视网膜、视神经)和复杂畸形综合征(如Charge综合征)相关。
基本事实
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAX6 | paired box 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ACTG1 | actin gamma 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ABCB6 | ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SALL2 | spalt like transcription factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| FZD5 | frizzled class receptor 5 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）