黄斑缺损

Coloboma of macula

ORPHA:98945疾病

定义

黄斑缺损是一种罕见的非综合征性眼部发育缺陷，其特征是边界清楚、椭圆形或圆形，通常为单侧的不同大小的萎缩性病变，表现为位于黄斑部的视网膜、脉络膜和巩膜残缺或缺失，导致视力下降，有时还会出现其他症状(如斜视)。它通常是孤立的，但也可能与唐氏综合症、骨骼或肾脏疾病有关。

基因	名称	关联类型
PAX6	paired box 6	Disease-causing germline mutation(s) in
ABCB6	ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)	Disease-causing germline mutation(s) in
SALL2	spalt like transcription factor 2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
FZD5	frizzled class receptor 5	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号