罕见病知识库 RareSeen

眼睑缺损

Coloboma of eyelid

ORPHA:98946疾病

定义

该病是一种罕见的遗传性眼睛发育缺陷，其特征是上眼睑或下眼睑边缘出现单侧或双侧、对称或不对称、部分或全层的缺陷，大小从一个小缺口到整个眼睑完全缺失，通常位于眼睑内侧至外侧三分之一处，导致角膜无保护，从而可能导致裸露角膜病变和视力障碍。它可能是孤立性的，与其他眼缺损相关，也可能是颅面综合征的一部分，如Treacher-Collins综合征或Goldenhar综合征。

相关基因 4

基因名称关联类型
PAX6paired box 6Disease-causing germline mutation(s) in
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)Disease-causing germline mutation(s) in
SALL2spalt like transcription factor 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
FZD5frizzled class receptor 5Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:620731MONDO:0020357ICD-10 Q10.3ICD-11 LA14.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）