视盘缺损

Coloboma of optic disc

ORPHA:98947疾病

定义

视盘缺损是一种罕见的遗传性、发育性眼部缺陷，其特征是视盘上有单侧或双侧、界限清晰、碗形、明显的白色突起(通常向下偏)，通常表现为不同程度的视力下降。它可以是孤立性的，也可与其他眼部(如视网膜脱离、视网膜劈裂样分离)或全身性异常(如肾脏)合并。

视乳头缺损

基因	名称	关联类型
PAX6	paired box 6	Disease-causing germline mutation(s) in
ABCB6	ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)	Disease-causing germline mutation(s) in
SALL2	spalt like transcription factor 2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
FZD5	frizzled class receptor 5	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

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