Meesmann角膜营养不良
Meesmann corneal dystrophy
ORPHA:98954疾病
定义
Meesmann角膜营养不良(MECD)是一种罕见的浅表性角膜营养不良，其特征是中央角膜上皮有明显的微小泡状、圆形至椭圆形斑点状双侧混浊，周边角膜也有少量混浊，对视力影响不大。
别名
青少年遗传性Meesmann上皮营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT12 | keratin 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT3 | keratin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）