凝胶状滴状角膜变性
Gelatinous drop-like corneal dystrophy
ORPHA:98957疾病
定义
凝胶样滴状角膜营养不良(GDCD)是一种浅表性角膜营养不良，其特征是角膜上皮下有多个明显的乳白色凝胶结节，并有明显的视力障碍。
别名
原发性家族性角膜淀粉样变性
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Japan）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TACSTD2 | tumor associated calcium signal transducer 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%2
- 视力模糊 HP:0000622
- 畏光 HP:0000613
常见 79–30%8
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 结膜淀粉样变性 HP:0010637
- 角膜异物感 HP:0034804
- 角膜新生血管 HP:0011496
- 泪液分泌增加 HP:0009926
- 眼痛 HP:0200026
- 视力下降 HP:0007663
- 上皮下角膜混浊 HP:0008039
偶见 29–5%1
- 角膜的中央混浊 HP:0011493
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）