Thiel-Behnke角膜营养不良
Thiel-Behnke corneal dystrophy
ORPHA:98960疾病
定义
Thiel-Behnke角膜营养不良(TBCD)是一种罕见的浅表性角膜营养不良，其特征是角膜浅层上皮下蜂窝状混浊，并伴有进行性视力障碍。
别名
前界膜角膜营养不良II型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGFBI | transforming growth factor beta induced | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%3
- 中央角膜营养不良 HP:0007881
- 视力缓慢下降 HP:0007924
- 上皮下角膜混浊 HP:0008039
常见 79–30%5
- 阵发性疼痛 HP:0032148
- 眼痛 HP:0200026
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 畏光 HP:0000613
- 复发性角膜糜烂 HP:0000495
偶见 29–5%1
- 散光 HP:0000483
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）