Reis-Bücklers角膜营养不良
Reis-Bücklers corneal dystrophy
ORPHA:98961疾病
定义
Reis-B³ckler角膜营养不良(RBCD)，又称颗粒状角膜营养不良III型，是一种罕见的浅表性角膜营养不良，其特征是中央角膜浅层出现双侧对称性网状混浊，并伴有进行性视力障碍。
别名
前界膜角膜营养不良I型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGFBI | transforming growth factor beta induced | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）