颗粒状角膜营养不良I型
Granular corneal dystrophy type I
ORPHA:98962疾病
定义
I型颗粒性角膜营养不良(GCDI)是一种罕见的间质性角膜营养不良(见该词条)，其特征是中央角膜浅层有多个小沉积物，并伴有进行性视力障碍，有时甚至很严重。
别名
典型颗粒状角膜营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGFBI | transforming growth factor beta induced | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%2
- 中央角膜营养不良 HP:0007881
- 角膜结晶 HP:0000531
常见 79–30%3
- 角膜的中央混浊 HP:0011493
- 复发性角膜糜烂 HP:0000495
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%5
- 角膜上皮形态异常 HP:0011495
- 眼痛 HP:0200026
- 畏光 HP:0000613
- 视力下降 HP:0007663
- 上皮下角膜混浊 HP:0008039
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）