格子状角膜营养不良I型
Lattice corneal dystrophy type I
ORPHA:98964疾病
定义
I型晶格状角膜营养不良(LCDI)是一种常见的间质性角膜营养不良(见此术语)，其特征是角膜内交错分支丝状混浊网络，进行性视力损害，无全身性表现。
别名
典型晶格状角膜营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGFBI | transforming growth factor beta induced | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%6
- 角膜形态异常 HP:0000481
- 角膜的中央混浊 HP:0011493
- 角膜混浊 HP:0007957
- 角膜瘢痕 HP:0000559
- 格子样角膜营养不良 HP:0001149
- 视力丧失 HP:0000572
常见 79–30%7
- 散光 HP:0000483
- 角膜基质水肿 HP:0012040
- 眼痛 HP:0200026
- 畏光 HP:0000613
- 复发性角膜糜烂 HP:0000495
- 红眼 HP:0025337
- 上皮下角膜混浊 HP:0008039
偶见 29–5%4
- 中央后角膜混浊 HP:0008511
- 角膜感觉减退 HP:0012155
- 高度近视 HP:0011003
- 视力缓慢下降 HP:0007924
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）