施耐德角膜营养不良
Schnyder corneal dystrophy
ORPHA:98967疾病
定义
Schnyder角膜营养不良(SCD)是一种罕见的间质性角膜营养不良(见该词条)，其特征是角膜基质内有角膜云雾或晶体，半进行性视力下降。
别名
Schnyder 遗传性晶体状角膜基质营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UBIAD1 | UbiA prenyltransferase domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）