斑点状角膜营养不良
Macular corneal dystrophy
ORPHA:98969疾病
定义
黄斑性角膜营养不良(MCD)是一种罕见的严重的间质性角膜营养不良(见该词条)，其特征是双侧模糊的间质内的云状区，最终导致严重的视力障碍。
别名
Groenouw II型角膜营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHST6 | carbohydrate sulfotransferase 6 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 11
极常见 99–80%4
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 角膜结晶 HP:0000531
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 角膜的点状混浊 HP:0007856
常见 79–30%3
- 角膜厚度降低 HP:0100689
- 复发性角膜糜烂 HP:0000495
- 视力严重下降 HP:0001141
偶见 29–5%4
- 角膜感觉减退 HP:0012155
- 远视散光 HP:0000484
- 眼痛 HP:0200026
- 畏光 HP:0000613
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）