FLECK角膜营养不良
Fleck corneal dystrophy
ORPHA:98970疾病
定义
斑状角膜营养不良(FCD)是一种罕见、通常无症状的间质性角膜营养不良(见该词条)，其特征是在角膜基质中出现多发性无症状、非进行性的浑浊弥漫，对视力没有影响。
别名
François-Neetens斑点状角膜营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIKFYVE | phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）