后部多形性角膜营养不良
Posterior polymorphous corneal dystrophy
ORPHA:98973疾病
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定义
该病是一种罕见的角膜后营养不良轻度亚型，特征是在后弹力膜被灰色雾状物包围的小囊泡聚集，通常对视力没有影响。
别名
后部多形性营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Czech Republic）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VSX1 | visual system homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ZEB1 | zinc finger E-box binding homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL8A2 | collagen type VIII alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GRHL2 | grainyhead like transcription factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| OVOL2 | ovo like zinc finger 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%2
- 角膜后弹力层形态异常 HP:0011490
- 角膜内皮细胞的数目减少 HP:0011491
偶见 29–5%8
- 弱视 HP:0000646
- 前房前粘连 HP:0011483
- 散光 HP:0000483
- 角膜基质水肿 HP:0012040
- 角膜曲率偏高 HP:0100692
- 视力下降 HP:0007663
- 葡萄膜外翻 HP:0025358
- 视力极低 HP:0032122
罕见 <4–1%10
- 视力模糊 HP:0000622
- 脉络膜视网膜变性 HP:0200065
- 角膜混浊 HP:0007957
- 瞳孔异位 HP:0009918
- 内斜视 HP:0000565
- 青光眼 HP:0000501
- 泪液分泌异常 HP:0000632
- 眼压升高 HP:0007906
- 眼痛 HP:0200026
- 畏光 HP:0000613
外部标识与链接
OrphanetOMIM:122000OMIM:148300OMIM:609140MONDO:0020364ICD-10 H18.5ICD-11 LA11.5ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）